Каждая женщина – какая бы здоровая она ни была – имеет шанс родить ребенка с врожденной патологией. Для женщины в возрасте до 35 лет этот риск составляет 3-4 %. Но даже если он всего один из тысячи – может выпасть именно он. Жестокая правда. Но реальность может быть еще более жестокой, если придется родить ребенка с синдромом Дауна или иным отклонением, всю жизнь заботиться о нем и его слабом здоровье и даже не надеяться на то, что он сможет стать полноценным членом общества.

Амурская область - единственный регион на Дальнем Востоке, где медики массово борются с этой бедой. Только у нас есть специально подготовленные медработники практически в каждом районе (кроме Селемджинского). Поясняет директор Центра планирования семьи и репродукции Амурской областной клинической больницы, кандидат медицинских наук, врач-генетик Владимир Самохвалов:

- Мы проводим специальное обследование беременных женщин – биохимический скрининг. На определенных сроках беременности по анализу крови будущей мамы определяются биохимические структуры, так называемые фетальные маркеры. И на основании изменения их состава в крови женщины проводится расчет о наличии возможной патологии хромосомного набора у плода.

Именно на основе этих наблюдений была разработана система скрининга (от английского – «просеивание»). Скрининг позволяет заподозрить следующие заболевания: синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), спинномозговая грыжа и анэнцефалия (отсутствие головного мозга и костей свода черепа), пороки развития почек, дефекты передней брюшной стенки.

- Важно понимать, что скрининг не дает окончательного результата, - уточняет Владимир Александрович. - Он только обнаруживает возможность угрозы патологии. Это не стопроцентный диагноз.

Каждая женщина, вставшая на учет по беременности в женской консультации, обязательно должна быть направлена на эту диагностику. Они могут взять кровь беременной женщины и доставить ее в Благовещенск, в Центр планирования семьи, для проведения анализа. Главное условие – своевременная сдача пробы. В первом случае надо успеть в срок 10-12 недель беременности, во втором – 16-20 недель.

Результаты биохимического исследования материнской крови сопоставляются в специальной компьютерной программе с целым рядом таких факторов как возраст, вес, расовая принадлежность, наличие соматических заболеваний, вредные привычки. Кстати курение матери может внести изменения в результаты исследования. В итоге подсчитывается возможный процент наличия патологии у плода. Если риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием превышает определенный порог, будущую маму определяют в группу риска.

В Центре планирования семьи этим женщинам медики предлагают проведение инвазивной диагностики. Если подозрение появилось до 12 недель – на анализ берутся клетки плодных оболочек. Эти клетки имеют тот же хромосомный набор, что и сам плод. Во втором триместре проводится плацентоцентез – пунктируется плацента, либо кордоцентез – пункция пуповины плода и забор крови прямо из пуповины.

Эти исследования дают уже стопроцентный диагноз – есть хромосомная патология или ее нет. Если установлен диагноз тяжелого неизлечимого заболевания -женщина имеет право на прерывание беременности. Тяжелое решение, в отдельных случаях - когда ребенок особенно долгожданный – трагическое, но рожать такого ребенка – это трагедия на всю жизнь. Человек с синдромом Дауна может жить. Но он никогда не станет полноценным членом общества. 8% таких детей рождаются с пороком сердца, требующим хирургического вмешательства. В случае с синдромом Эдвардса клиническая картина еще более тяжелая.

- Прерывание беременности - это только рекомендация, если женщина не хочет этого делать (в том числе, и по религиозным причинам), она в полном праве отказаться и родить ребенка, - добавляет директор Центра планирования семьи.

Инвазивная диагностика – вмешательство не абсолютно безопасное. В результате могут возникнуть осложнения. Самое опасное осложнение – выкидыш, вероятность которого составляет 2 %. Это обследование делается только с письменного согласия беременной женщины. Если будущей матери более 35 лет, врачи обязаны предложить ей эту манипуляцию независимо от результатов скрининга.

Инвазивная диагностика, проводимая после скрининга, не всегда подтверждает патологию. В 2009 году в Центре планирования семьи выполнено170 внутриутробных исследований плода на хромосомную патологию. В 10 случаях у плода подтвердился диагноз хромосомного заболевания. Если будущей маме после биохимического скрининга предлагают дальнейшее обследование плода – не стоит этого бояться. Совсем необязательно, что страшный диагноз подтвердиться. А знать точно, что ждет твоего будущего ребенка – гораздо лучше, нежели мучаться в неведении всю беременность.

Массовый скрининг в Приамурье проводится благодаря действию областных программ, таких как «Безопасное материнство», «Здоровый ребенок». В прошлом году на реактивы (это главная расходная статья исследований) было потрачено 3 миллиона 602 тысячи рублей. Выходит 525 рублей на одну женщину. Даже если добавить все расходы – выходит не больше тысячи рублей. А ситуация с болезнью Дауна следующая: сам больной никогда не будет работать, его мать, вероятно, тоже. Никто не будет приносить доходы ни в семью, ни в общество. На возможную операцию на сердце можно потратить до 10 миллионов рублей (в зависимости от порока). Любые расходы на проведение скрининга в социальном плане окупаются, а потому их следует проводить.